윌슨병 '구리 중독? 구리가 쌓이는 희귀질환'

윌슨병은 유전적 요인에 의해 발생하며, 제때 치료하지 않을 경우 심각한 건강 문제를 유발할 수 있습니다. 이번시간에는 윌슨병의 원인, 증상, 치료방법, 그리고 일상에서 주의해야 할 사항들에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

목차
1. 윌슨병이란?
2. 윌슨병 원인
3. 윌슨병 증상
4. 윌슨병 치료방법
5. 윌슨병 일상생활 주의사항
6. 마치며

 

1. 윌슨병이란? 

 

윌슨병은 구리 대사 이상으로 인해 간과 뇌에 과도하게 구리가 쌓이는 희귀 유전 질환입니다. 이 병은 주로 간에 영향을 미치며, 심할 경우 간경변증을 일으킬 수 있습니다. 또한, 뇌의 기저핵에 구리가 축적되어 다양한 신경학적 증상을 초래할 수 있으며, 각막 주위에 갈색 고리(Kayser-Fleischer ring)가 형성되는 것이 특징입니다.

 

 

2. 윌슨병 원인 

 

윌슨병의 주요 원인은 다음과 같습니다.

유전적 변이 

• 원인 : 윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 발생합니다.

• 기능 : 이 유전자는 간에서 구리를 대사하고 담즙을 통해 배설하는 단백질의 생성을 담당합니다.

• 결과 : 돌연변이로 인해 해당 단백질이 제대로 기능하지 못하면 구리가 간에 축적되고, 뇌를 비롯한 다른 장기에도 영향을 줄 수 있습니다.

유전 방식 

• 상염색체 열성 유전 : 윌슨병은 부모로부터 돌연변이 유전자를 두 복사본 모두 물려받을 때 발병합니다.

• 발병 확률 : 부모가 각각 하나의 돌연변이 유전자를 가지고 있다면, 그들의 자녀 중 약 25%가 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받을 확률이 있습니다.

 

 

 

3. 윌슨병 증상 

 

증상들은 크게 간 관련 증상과 신경학적 증상으로 나뉩니다. 여기에는 다음과 같은 증상들이 포함됩니다.

간 관련 증상 

• 황달 : 간 기능 저하로 인한 피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 증상입니다.

• 복부 팽만감 및 통증 : 간이 커지고 간경화가 진행됨에 따라 복부에 불편함을 느낄 수 있습니다.

• 간 기능 장애 : 혈액 검사에서 간 기능 지표의 이상이 나타날 수 있습니다.

신경학적 증상 

• 떨림(진전) : 손이나 팔의 떨림과 같은 운동 조정 장애가 나타날 수 있으며, 이는 주로 젊은 환자에서 관찰됩니다.

걷기, 말하기, 삼키는 데 어려움 : 근육 조정 장애로 인해 이러한 기능들이 영향을 받을 수 있습니다.

• 정신적 변화 : 우울증, 행동 변화, 인지 기능 저하 등이 포함됩니다. 진행될 경우 조울증, 공격성, 충동성과 같은 더 심각한 정신적 문제가 발생할 수 있습니다.

 

 

 

안과적 증상 

• Kayser-Fleischer 고리 : 각막 주변에 나타나는 구리 침착의 결과로 녹갈색 또는 구리색 고리가 눈에 나타납니다. 이는 윌슨병의 진단에 중요한 신체 징후 중 하나입니다.

기타 증상 

• 골다공증 및 기타 근골격계 문제 : 구리 축적은 뼈 건강에도 영향을 줄 수 있으며, 골연화증이나 골다공증 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

 

 

 

4. 윌슨병 치료방법 

 

윌슨병의 치료는 주로 체내 축적된 구리를 감소시키고 정상적인 구리 대사를 회복하는 것을 목표로 합니다. 다음은 윌슨병의 주요 치료 방법들입니다.

약물 치료 

• 킬레이트제 : 킬레이트제는 체내의 구리와 결합하여 구리를 소변으로 배출시키는 약물입니다. 예를 들어, 페니실라민과 트리엔틴은 가장 일반적으로 사용되는 킬레이트제입니다.

• 아연 : 아연 보충제는 장내에서 구리의 흡수를 차단하고 체외로 배출하는 작용을 합니다. 아연은 종종 초기 치료 후 유지 요법으로 사용됩니다.

 

 

 

식이요법 

• 구리 함량이 높은 음식의 섭취 제한 : 윌슨병 환자는 간, 어패류, 견과류, 초콜릿과 같이 구리 함량이 높은 음식을 피해야 합니다.

• 저구리 식단 : 일상 식단에서 구리 섭취를 제한하기 위해 저구리 식단을 따를 수 있습니다.

간 이식 

• 심각한 간 손상이 있는 경우 : 약물 치료로 충분한 효과를 보지 못하거나 간 기능이 심각하게 손상된 경우, 간 이식이 필요할 수 있습니다.

 

 

5. 윌슨병 일상생활 주의사항 

 

윌슨병 일상생활 중 주의사항은 다음과 같습니다.

 

• 정기적인 약물 복용 : 의사의 지시에 따라 킬레이트제나 아연 보충제와 같은 약물을 규칙적으로 복용해야 합니다.

• 약물 부작용 모니터링 : 약물 치료를 받는 동안 가능한 부작용에 대해 의식적으로 관찰하고 의료진에게 보고해야 합니다. • 정기적인 건강 검진 : 혈액 검사를 통해 체내 구리 수준과 간 기능을 정기적으로 확인합니다.

• 신경학적 증상 감시 : 윌슨병은 신경계에 영향을 줄 수 있으므로, 신경학적 증상의 변화에 주의를 기울여야 합니다.

 

 

 

 

• 금연 및 금주 : 담배와 알코올은 간 건강에 부정적인 영향을 미칠 수 있으므로 피하는 것이 좋습니다.

• 적절한 운동 유지 : 규칙적인 운동은 전반적인 건강을 개선하고 신체의 구리 대사를 돕습니다.

• 수도관 검사 : 집안의 수도관이 구리로 되어 있다면, 물에서 구리가 용출될 가능성이 있으므로 이를 검사하고 필요한 경우 대체하는 것이 좋습니다.

 

 

 

6. 마치며 

 

윌슨병은 희귀질환이지만, 적절한 관리와 치료를 통해 환자의 삶의 질을 향상할 수 있습니다. 조기 진단과 치료가 이 질환을 관리하는 데 가장 중요한 요소이므로, 이상 증상을 느낄 경우 즉시 의사의 도움을 받아야 합니다.

 

 

저탄고단 '허리둘레 줄여주는 참신한 다이어트 방법'

돼지껍데기효능 효과 '콜라겐이 많아서 피부가 좋아진다는데?'