댄디워커증후군 , 희귀질환 자세히 알아봐요.

댄디워커증후군은 드문 뇌 발달 장애 중 하나로, 많은 사람들이 이 질병에 대해 잘 모르는 경우가 많습니다. 이번시간을 통해 댄디워커증후군이 무엇인지, 그 원인과 증상, 치료 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

 

목차
1. 댄디워커증후군이란?
2. 댄디워커증후군 원인 및 증상
3. 댄디워커증후군 치료방법
4. 마치며

1. 댄디워커증후군이란?

댄디워커증후군은 매우 드문 선천적 기형 질환으로 정의됩니다. 이 질환은 1914년에 댄디(Dandy)와 블랙펀(Blackfan)에 의해 처음 기술되었습니다.

주요 특징으로는 제4뇌실의 확장 및 소뇌 발달 부전이 있으며, 제4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있어 뇌척수액의 흐름이 차단되고, 이로 인해 제4뇌실이 확장됩니다. 이러한 소뇌의 발달 부전은 운동 능력의 결핍으로 이어집니다.

 

 

2. 댄디워커증후군 원인 및 증상

댄디워커증후군의 원인

명확하게 밝혀진 바는 없지만, 유전적 요인이 큰 역할을 하는 것으로 여겨집니다. 이는 삼염색체증과 같은 유전적 이상과 연관이 있을 수 있으며, 태아기에 풍진이나 거대세포 바이러스, 톡소플라스마와 같은 감염증, 또는 쿠마딘, 비타민 A 같은 특정 약물, 알코올에 노출되는 경우 발생할 가능성이 있습니다.

댄디워커증후군 증상

증상은 나이에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.

• 영아기 : 수두증과 비슷한 임상 증상이 나타나며, 후두부 돌출, 정수리 부분의 대천문 볼록 튀어나옴, 뇌압 상승 시 의식 수준 저하 및 구토가 특징입니다. 점진적으로 발생하는 경우 지능 장애나 성장 장애가 나타날 수 있습니다. 운동 발달 지연, 간질, 대두증, 짜증, 구토, 안구진탕증(nystagmus) 등의 증상이 관찰될 수 있으며, 안면 기형이나 중추신경계 기형이 동반될 수도 있습니다.
• 어린이기 : 수두증의 증상이 나타나지 않을 수도 있지만, 소뇌 기능 부전은 뚜렷하게 나타납니다. 근육긴장 저하와 운동 실조증(ataxia)과 함께 지적 장애가 나타날 수 있습니다​​.

3. 댄디워커증후군 치료방법

댄디워커증후군 진단 방법

• 초음파 : 고주파 음파를 이용해 머리 안의 구조 윤곽을 파악할 수 있습니다. 유아의 경우 앞숫구멍을 통해 검사가 가능합니다.
• 컴퓨터단층촬영(CT) : X-ray를 이용해 몸 내부의 구조를 3차원적으로 보여주며, 물뇌증 진단과 댄디워커증후군 평가에 도움을 줍니다.
• 자기공명영상(MRI) 촬영 : 강력한 자기장을 이용해 몸의 내부 구조를 상세하게 보여주며, 엑스레이를 사용하지 않습니다.

댄디워커증후군 션트 수술

• 목적 : 뇌척수액의 순환을 개선하여 뇌내 압력을 정상화시키고 증상을 완화합니다.
• 특징 : 유연한 튜브(션트)를 환자의 뇌척수액 순환계에 삽입하여 뇌척수액의 흐름을 개선합니다.
• 재료 : 실라스틱과 같은 부드럽고 유연한 플라스틱으로 제작됩니다.
• 수술 과정 : 비교적 간단하며, 환자는 수술 후 회복실에서 마취에서 깨어날 때까지 관찰됩니다.
• 회복 기간 : 대체로 환자는 1주일에서 10일 후에 퇴원 가능합니다.

션트 수술 후 주의사항

• 미열 : 수술 후 미열이 있을 수 있으나, 고열 발생 시 병원에 연락해야 합니다.
• 션트 기능 부전 : 션트가 막히거나 감염될 경우 발생할 수 있으며, 주요 증상에는 두통, 구토, 의식 저하 등이 있습니다.
• 재수술 필요성 : 션트 기능 부전 시 재수술이 필요할 수 있습니다.
• 관찰 및 관리 : 수술 후 별 이상이 없다면, 환자는 보통 1주일에서 10일 이내에 퇴원할 수 있으며, 션트 튜브는 피부 밑에서 보이지 않습니다.

4. 마치며

댄디워커증후군에 대한 인식을 높이고, 이로 인해 어려움을 겪는 사람들에게 필요한 정보와 지원을 제공하는 것이 중요합니다. 이 글이 댄디워커증후군에 대해 더 알고 싶어 하는 사람들에게 도움이 되길 바랍니다.

 

 

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